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¿Qué es la enfermedad de Dent? Afección muy rara asociada al riñón

Entender qué es la enfermedad de Dent ayuda a saber más acerca de una afección muy rara de carácter genético que viene ligada al cromosoma X. Sus síntomas son sed extrema con deshidratación, cálculos en el riñón, exceso de orina , pérdida de glucosa por orina o presentar niveles de calcio altos en la orina.

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Aparición, desarrollo y complicaciones

Aparte de saber qué es la enfermedad de Dent se debe conocer cómo se desarrolla, su diagnóstico, sus síntomas, su tratamiento y sus complicaciones.

Cómo se desarrolla, cuándo y quién la padece

Se conoce que se genera a partir de una mutación genética en los canales del Cloro del cromosoma X en una herencia recesiva. Suele aparecer en la infancia y normalmente se presenta únicamente en el sexo masculino, ya que las hembras que lo portan presentan una forma más leve.

¿Qué síntomas provoca y que complicaciones conlleva?

Esta enfermedad afecta al riñón, provocando que este pierda proteínas, calcio, fósforo o glucosa entre otras sustancias. Esto se traduce en síntomas como sed extrema, deshidratación, poliuria o exceso de orina, nefrolitiasis, glucosuria o pérdida de glucosa por la orina e hipercalciuria o exceso de calcio en la orina. En la edad adulta puede llevar a los que la sufren a desarrollar enfermedad renal crónica. Sus complicaciones pueden derivar en urolitiasis o cálculos en el riñón y los conductos de la orina, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica.

Diagnóstico

Ya que tiene muy baja incidencia para detectar esta enfermedad no se realiza un análisis prenatal ni genético para determinar si se padece o no, aunque es factible. Por este motivo en muchas ocasiones es diagnosticada, cuando surgen los síntomas, como hipercalciuria idiopática o exceso de calcio en la orina por causas indeterminadas.

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Tratamiento

Otro punto que no conviene olvidar acerca de qué es la enfermedad de Dent es conocer que respuesta tiene la medicina para paliar esta afección. No se conoce un tratamiento definitivo pero sí se recomienda a los pacientes la ingesta de agua, fosforo y potasio para la reponer el riñón, toma de diuréticos que aumentan la reabsorción de calcio y vitamina D para personas que hayan desarrollado osteomalacia. Todas estas pautas no acaban con esta rara enfermedad pero ayudan al organismo a soportarla mejor.

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