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¿Qué es el síndrome X frágil, cuáles son sus síntomas y su tratamiento?

Se le llama también retraso mental ligado al cromosoma X o síndrome de Martin-Bell, pero se le conoce más popularmente como síndrome del X fragil. Se trata de un trastorno de tipo hereditario que acarrea deficiencia mental, pudiendo ser desde moderado a grave. Es la segunda causa genética más pronunciada después del síndrome de Down.

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Causas

Las causas del síndrome del X frágil son puramente genéticas. Afecta tanto a hombres como a mujeres pero su incidencia es bastante diferente. Mientras que en varones se da en uno de cada 1200 en mujeres se manifiesta en uno de cada 2500. La herencia de esta mutación es del tipo dominante y está ligada al cromosoma X.

Síntomas clínicos

Las manifestaciones del síndrome de X frágil no son exclusivas de este trastorno. Se deben vigilar muy de cerca cuando se manifiestan en autistas, deficientes mentales o personas con problemas de aprendizaje. El hecho de padecer varios de sus síntomas son suficientes para realizar un dianóstico médico, debido a que se trata de una enfermedad familiar.

Estos rasgos son cualquier tipo de deficiencia mental, macroorquidismo o aumento del volumen testicular por encima de 30 ml y peculiaridades faciales y del tejido conectivo. Además, la forma del rostro es más alargada de lo habitual, pueden presentar macrocefalia, frente amplia, rostro aspero, orejas largas y cejas prominentes.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome X frágil es bastante complicado y además tiene una efectividad muy limitada. En su procedimiento participan psicólogos, terapeutas ocupacionales, profesionales de la educación especial, pedagogos, logopedas, fonoaudiólogos y médicos.

Se suele requerir terapia del lenguaje, terapia ocupacional y técnicas conductuales junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa. Cuando existen trastornos de comportamiento grave se requiere la intervención de pedagogos y psicólogos que trabajen técnicas de comportamiento.

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La medicación psicotrópica es bastante útil en muchos de los casos. Se usan metilgenidato para estimular y clonidina para apaciguar y controlar sus síntomas de hiperactividad y agresividad. Es necesario hacer un seguimiento completo con electrocardiogramas periódicos se se va a tratar con alguna clase de medicación psicotrópica.

Publicado por Manuel Peña - Perfil en Google+ - Leer más artículos de Manuel Peña

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