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Podría haber tratamiento para un subtipo de albinismo

Un grupo de investigadores del Instituto Nacional del Ojo, en Bethesla, Estados Unidos, podrían haber dado con un tratamiento para el albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1).

Las personas que padecen este tipo de albinismo tienen los ojos claros, el pelo blanco y la piel blanca, debido que carecen o tienen muy poca cantidad del pigmento encargado de dar color a la piel, iris y cabello, la melanina. Este trastorno provoca también problemas de visión y un aumento de la probabilidad de padecer cáncer de piel.

El albinismo se produce por una mutación del gen Tyr, encargado de la actividad de una proteína llamada tirosinasa, que resulta indispensable para la producción de melanina. Esta mutación del gen hace que la tirosina tenga una actividad muy reducida o no tenga ninguna actividad en absoluto.

Los investigadores utilizaron un grupo de ratones con mutaciones genéticas que daban lugar a una actividad reducida de la tirosinasa, y los trataron con nitisisona, consiguiendo un aumento de la pigmentación del pelo y los ojos.

La nitisisona es un medicamento aprobado que se utiliza actualmente para el tratamiento de una enfermedad de la sangre llamada tirosinemia hereditaria tipo 1. Por consiguiente, los investigadores sugieren que este medicamento podría utilizarse para tratar a las personas con OCA1, especialmente para mejorar su vista.

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