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El síndrome de Angelman, sus causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Angelman es una enfermedad de orden genético que se caracteriza por un atraso en el desarrollo, un lenguaje muy castigado o nulo, una baja receptividad en la comunicación, escasa coordinación motriz que suele manifestarse con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, y lo más singular, un estado aparente de felicidad permanente que se expresa con risas y sonrisas durante todo el tiempo.

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Síntomas

Todas las personas afectadas con el síndrome de Angelman presentan síntomas como retraso severo en el desarrollo, falta de atención, hipermotricidad, escasa coordinación motriz, posibilidad de comunicarse solo mediante gestos y señales, problemas de equilibrio y movimiento con descoordinación y un estado de alegría aparente y permanente que se manifiesta con caras risueñas y sonrisas todo el tiempo.

Además, el 80% de los afectados con el síndrome de Angelman también se caracterizan por sufrir discapacidad intelectual, tamaño más reducido de lo normal del perímetro cefálico, que además suele derivar en microcefalia cuando cumplen los dos años de edad, crisis convulsivas a los tres años y electroencefalograma anormal.

También se pueden dar síntomas extraños, que suelen sufrir un 20% de las personas con Angelman. Estos son dificultad para comer, estrabismo, una lengua y una mandíbula prominente, babeo frecuente, insomnio, atracción por el agua, hipersensibilidad al calor, achatamiento en la parte posterior de la cabeza e hiperactividad.

Tratamiento

Aunque el síndrome de Angelman no tiene cura, algunos de sus síntomas se pueden controlar. Es el caso de la epilepsia, por ejemplo, se puede regular con medicación anticonvulsionante. Otras sustancias que se suelen administrar a los afectados funcionan como somníferos puesto que muchos de ellos no duermen más de cinco horas al día. También se hacen intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas y terapias de apoyo como musicoterapia e hidroterapia.

Publicado por Manuel Peña - Perfil en Google+ - Leer más artículos de Manuel Peña

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